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【今日医疗AI速递】Nature Medicine：上海团队Retina4IRD将遗传性视网膜病基因诊断准确率提升至88.5%

上海交通大学孙晓东团队联合清华黄天荫、上海交大盛斌，在Nature Medicine发表Retina4IRD——基于Vision Transformer的AI临床决策支持系统，多中心RCT证实将遗传性视网膜疾病基因诊断top-5准确率从67.3%提升至88.5%

遗传性视网膜疾病（IRD）是儿童和青壮年不可逆失明的首要病因，全球患者超过500万，涉及300多个致病基因。然而，精准的基因诊断却是一道难以跨越的鸿沟——流程复杂、耗时长、费用高，超过40%的患者无法获得明确诊断，从首诊到确诊往往延误5年以上。

2026年7月24日，上海交通大学医学院附属第一人民医院孙晓东教授、清华大学医学院黄天荫教授、上海交通大学盛斌教授团队在 Nature Medicine 上发表了突破性研究，开发出基于AI的临床决策支持系统 Retina4IRD，通过多中心随机对照试验（RCT）证实，该系统可将遗传性视网膜疾病的基因诊断准确率从67.3%大幅提升至88.5%。

一、研究背景

遗传性视网膜疾病（IRD）主要由单基因突变引起，精准基因诊断是靶向治疗、预后评估和遗传咨询的关键前提。目前已有多种基因疗法获批或进入临床试验，但患者能否受益高度依赖及时的基因确诊。

然而，当前诊断模式严重依赖多学科团队、基因测序和家系验证，全球范围内擅长解读IRD的专家极度短缺，资源匮乏地区误诊或诊断延迟尤为严重。这种困境意味着大量患者错失了基因治疗的关键窗口期，也制约了制药企业投资基因治疗研发的积极性。

二、技术创新：让AI"看懂"眼底图像

Retina4IRD 的架构设计有几个关键创新点：

  1. 大模型底座：采用经 RETFound 预训练的 Vision Transformer 模型，在眼科影像领域拥有强大的表征能力；

  2. 多模态融合：同时处理彩色眼底照相（CFP）和光学相干断层扫描（OCT）两种最广泛使用的眼科影像，结合患者年龄、性别、家族史、发病年龄等临床元数据；

  3. 跨设备兼容：不绑定特定品牌设备，兼容 Canon、Topcon、ZEISS、Heidelberg 等多种主流眼底检查设备，具备基层推广的现实基础；

  4. 可解释性：自动生成注意力热图，可视化展示影响诊断的关键病灶区域，帮助临床医生理解和信任AI决策；

  5. 17种基因型预测：从视网膜图像中直接预测17种基因型类别，输出Top-5概率排序的致病基因列表。

三、研究结果：跨区域、跨人种的强大泛化能力

研究团队在9个中心、覆盖中国、韩国、波兰三个国家的1843例基因确诊患者（3376只眼）数据上进行训练和验证：

  • 内部验证：Top-5预测准确率0.904
  • 外部验证（跨人种/跨中心）：Top-5预测准确率0.856

在此基础上，研究团队开展了严格的随机对照临床试验。300名疑似IRD患者按1:1随机分配至Retina4IRD辅助组和仅医生组，最终295名获得二代测序结果的患者纳入分析。

RCT核心结果：

指标 Retina4IRD辅助组 仅医生组 提升幅度
Top-5准确率 88.5% 67.3% +21.2%
Top-1准确率 37.8% 22.4% +15.4%
Top-4准确率 81.8% 53.1% +28.7%
下游管理评分 37.7 28.5 +9.2

Retina4IRD辅助组在所有层级均显著优于仅医生组，且下游临床管理决策质量也有实质性提升。

四、应用前景：从"诊断延迟"到"精准提速"

Retina4IRD的临床价值体现在多个层面：

  1. 缩短确诊周期：在基因检测结果出来之前，医生可借助Retina4IRD快速锁定最可能的致病基因，不必等待数周的测序报告；

  2. 降低费用：减少不必要的基因检测项目，优化检测策略；

  3. 提升基层能力：让不具备遗传专科医生的基层医院也能获得高水平的基因诊断参考，补齐医疗资源分布不均的短板；

  4. 加速新药研发：高效筛选潜在入组患者，加速基因治疗临床试验的推进。

五、结论

Retina4IRD代表了AI临床决策支持系统从"概念验证"走向"临床落地"的重要一步。它不替代医生，而是赋能医生——在复杂、罕见的疾病诊断中提供精准的参考意见，缩短诊断时间，提高诊断准确率，最终让更多患者及时获得基因治疗的机会。

这是中国团队在眼科精准诊疗领域迈出的标志性一步，也是AI智能体在真实临床场景中从"辅助问答"向"决策支持"演进的有力例证。

参考文献

  1. Jia H, Qian B, Qu Y, et al. AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial. Nature Medicine. 2026 Jul 24. DOI: 10.1038/s41591-026-04545-w
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